Che Ada abbia qualcosa di serio, mamma Valentina se ne accorge quando la bimba ha undici mesi. Febbre alta, bronchiti, bronchioliti continue. Apnee notturne. Il medico consiglia di aspettare un anno per togliere tonsille e adenoidi. Tutto sembra risolto, ma basta un mese per ricominciare come prima. Anzi, peggio di prima: Ada presenta perforazioni del timpano da eccesso di muco.

A due anni, le relazioni con gli altri bambini sono spontanee. Ada viene portata nei parchi della sua città, Roma, ma davanti agli altri si chiude. Non riesce a giocare con i coetanei perché, un giorno la mamma se ne rende conto, non capisce ciò che le viene detto. Parla poco e non si concentra.

L'ANEMIA

«Più i medici cercavano di tranquillizzarmi», racconta la signora Valentina, in occasione della raccolta fondi Telethon per la Festa della mamma l'11 maggio, «dicendomi che la bambina stava bene, più io mi agitavo, perché vedevo che mia figlia stava male. Nemmeno andare al mare nei mesi estivi le dava sollievo con il muco. In più, mi ero accorta che aveva sempre un pancino troppo sporgente, rispetto agli altri bambini. Ed era anche anemica. Inoltre, aveva dei momenti di frustrazione che duravano anche 40 minuti. Era impossibile stabilire una relazione».

A questo punto è il dottor Diego Martinelli, responsabile dell'Unità operativa malattie metaboliche del Bambino Gesù, a seguirla. Siamo a marzo 2024. La bimba viene sottoposta al test per la mucopolisaccaridosi ("sindrome di Sanfilippo"). È positiva per il tipo 3B: una rara malattia genetica caratterizzata da ritardo motorio e cognitivo, neurodegenerazione, disturbi del comportamento. A causarla è l'accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di una sostanza, l'eparansolfato, che danneggia le cellule del sistema nervoso centrale. A seconda del gene coinvolto ne esistono quattro diversi sottotipi (A, B, C, D), molto simili dal punto di vista clinico, anche se la gravità della malattia e la velocità di progressione possono variare leggermente. «Ricordo che subito Martinelli riconobbe in Ada un ritardo nello sviluppo motorio e cognitivo. Ci disse che poteva trattarsi di un problema metabolico e io, dentro di me, pensavo a una malattia che si potesse curare con la corretta alimentazione, o con una pasticca da prendere tutti i giorni». Il giorno dopo la diagnosi, mamma Valentina e papà Gianluca si attivano per cercare sperimentazioni in tutto il mondo. Sono arrivati a contattare ricercatori in Giappone che lavorano su un tipo della malattia. Secondo passo, la ricerca della solidarietà. I genitori di Ada bussano all'Associazione Sanfilippo Fighters (sanfilippofighters.it). A rispondere è la presidente Katia Moletta, mamma di un bambino affetto da questa malattia. Un grande aiuto, una mano tesa. «Non avevamo idea di cosa fosse. Ciò che mi fa stare male è che in questi anni solo il dottor Martinelli è riuscito a fare la diagnosi. E senza dare un nome a una malattia, non puoi conoscere eventuali cure. Ma intanto il tempo passa e tuo figlio cresce».

Oggi Ada ha quattro anni, e grazie alla neuropsicomotricità e alla logopedia è migliorata molto dal punto di vista comportamentale e del linguaggio. Continua a essere seguita al Bambin Gesù dalla dottoressa Daria Diodato, neurologa, e per il muco in eccesso sta facendo una cura che sembra funzionare meglio rispetto ad altre. Il cambiamento Ada lo mostra ogni giorno. Ora ama stare all'aria aperta, andare al mare, giocare e ballare. I nonni le hanno fatto conoscere le canzoni dei Ricchi e Poveri, lei ne va pazza. A scuola è molto socievole e arriva a interpretare il ruolo della maestra. Fa rispettare le regole e distribuisce la merenda.

LE DONAZIONI

A proteggerla ci pensa Samuele, suo fratello maggiore. La va a prendere tutti giorni a scuola mentre lei lo accompagna in palestra a lezione di basket.

«A scuola fanno anche yoga», racconta ancora la mamma. «Abbiamo capito che le piace tanto. Quando siamo a casa spesso la sento fare "Om". Grandi miglioramenti. Crediamo molto nella ricerca e in Telethon. Prima di sapere che Ada avesse una malattia genetica rara, mi capitava di guardare la Maratona e di donare, ma poi non riuscivo a seguire i racconti di quelle famiglie in tv, perché era troppo doloroso. Oggi so quanto quei racconti possano essere importanti. In questi anni abbiamo visto come per tante malattie ci siano stati degli importanti passi avanti: sono state trovate le cure per alcune, per altre è migliorata la qualità di vita. Siamo sicuri che anche per la Sanfilippo sarà così».