O trabalho, que mostra como a história do Brasil se imprimiu na biologia de sua população, foi liderado por pesquisadoras da Universidade de São Paulo (USP) e ganhou destaque na edição desta semana da Science, a revista científica mais disputada do mundo.

Capitaneado pelas cientistas Lygia da Veiga Pereira e Tábita Hünemeier, o estudo é o primeiro resultado de peso do projeto "DNA do Brasil", que tem como objetivo mapear a diversidade genética do país e aprimorar a medicina personalizada baseada em genômica, quando aplicada a populações brasileiras de etnia mais plural.

A empreitada de fôlego, que tem como meta final sequenciar genomas de mais de 15 mil pessoas no país, foi concebida em 2017, e os trabalhos de bancada começaram em 2019. Depois disso o projeto ainda inspirou o Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão, que incorporou outros projetos busca agrupar 100 mil genomas de brasileiros.

Segundo Veiga Pereira, um dos problemas que motivaram elaboração do projeto foi a baixa representatividade de genomas brasileiros em bancos de dados internacionais que são usados hoje em pesquisa médica.

— No Brasil nós temos grandes frações de genomas de ancestralidade africanas e indígenas, não europeias, que são desconhecidas porque mundo não está sequenciando — afirma.

Esse problema de representatividade, diz a pesquisadora, implica que ferramentas modernas da medicina, como a estimativa genética de risco para doenças complexas, por exemplo, seja menos eficaz aqui do que na Europa ou nos Estados Unidos, países menos miscigenados.

O poder estatístico para desenvolver metodologia própria ainda requer que o estudo avance mais, mas os 2.700 genomas já tem uma utilidade clínica no país, que é a de facilitar a interpretação dos resultados de ferramentas genéticas que já existem.

— Será o caso, por exemplo, de uma família com casos câncer de mama para a qual o médico decide sequenciar o gene BRCA1 para ver se tem uma mutação que explique aquela predisposição de câncer — explica Veiga Pereira. — Muitas vezes os geneticistas acham variantes no gene que não estão descritas em nenhum banco de dados e por causa disso acham que essas variantes são o que causam a doença nessa família. Mas talvez as variantes não estão descritas em nenhum banco de dados simplesmente porque eles quase só têm genomas de gente branca.

Essa primeira etapa de sequenciamentos de genomas do projeto já conseguiu identificar mais de 36 mil variantes de genes deletérios (correlacionados com algum tipo de doença). E algumas das outras variantes encontradas, pelo contrário, parecem ter efeito positivo pois estão correlacionadas com maior fertilidade, resposta imune e algumas características metabólicas.

Além de ajudar a avançar as ferramentas clínicas da genômica no país, o projeto DNA do Brasil está abrindo uma janela científica para estudar com mais precisão a ancestralidade da nossa população.

O DNA do Brasil já está dando prosseguimento ao projeto agora com o sequenciamento de mais 6 mil genomas, incluindo os de vários indivíduos negros e indígenas. A expectativa é que mais variantes de genes sejam descobertas.

Nos 2.700 genomas mapeados até agora, os pesquisadores buscaram construir a melhor amostragem possível da população brasileira de 212 milhões de pessoas. Ainda é uma amostra com poder estatístico relativamente baixo, mas já produz um retrato único da diversidade no país.

O estudo mostra que, geneticamente o Brasil tem ascendência 59,1% europeia, 27,1% africana, 13,2% indígena e 0,6% asiática. Os números, que são uma contabilidade de variantes genéticas no DNA de cada um dos voluntários estudados, não reflete muito a identidade étnica dos brasileiros. Os autodeclarados indígenas no IBGE, por exemplo, são menos de 1% da população.

Isso já era esperado, porque a miscigenação sigifica que cada pessoa pode carregar mais de um tipo de ancestralidade. No Brasil, porém, esse fenômeno mostra quão fluida é a construção cultural que determina a identidade racial das pessoas.

— Outros trabalhos feitos com populações brasileiras, que focaram mais em populações das regiões Sul e Sudeste, nunca tinham encontrado frações tão altas de ancestralidade indígena e africana — conta Veiga Pereira. — Muitas vezes, quando a gene analisa uma pessoa que se identifica como branca, a gente encontra frações de genomas de ancestralidade africana. E o contrário também acontece. Não existe uma correlação direta entre a ancestralidade genômica e a maneira com que a pessoa se identifica.

A diversidade genética do Brasil reflete a história do país reflete claro, uma miscigenação que nem sempre se deu de maneira voluntária, e revela um lado sombrio da história.

A taxa de presença de cromossomos Y (de hereditariedade exclusivamente masculina) com origem indígena é menor do que a do DNA de mitocôndrias (de hereditariedade só femimina), por exemplo. Isso é uma lembrança de que, nos povos originários subjugados, as mulheres eram propensas a se tornar propriedade de homens brancos para seu usufruto.

Um dado detectado pelo projeto é o de que o período de maior miscigenação populacional no país ocorreu provavelmente nos séculos XVIII e XIX, período durante o qual a escravidão da população de origem africana ainda existia oficialmente.

Se o Brasil pode superar esses traumas é algo que a pesquisa da USP não discute, mas os cientistas veem esse caldeirão racial como um trunfo hoje.